Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
- Guillain-Barré syndrome
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Myotonic dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
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Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
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Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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80337 München
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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48149 Münster
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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Supportgroups 5
Herzkind e.V.
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Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
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Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
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- Muscular channelopathy
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Oberhausen
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
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